หลายท่านอาจจะเคยได้ยินทั้งคำว่า Nutrigenetics และ Nutrigenomics และอาจสับสนว่าคำสองคำนี้แตกต่างกันอย่างไร วันนี้ Geneus DNA จะมาอธิบายแต่ละคำให้เข้าใจกันมากขึ้น

เนื่องด้วยทุกวันนี้ การตรวจ DNA เป็นสิ่งที่พบได้บ่อยขึ้นมาก และนับวันจะยิ่งเข้ามามีบทบาทสำคัญในชีวิตประจำวันมากขึ้น เนื่องจากเทคโนโลยี และองค์ความรู้ทางวิทยาศาสตร์ที่เพิ่มมากขึ้นในปัจจุบัน จะถูกนำมาใช้ เพื่อยกระดับสุขภาพของเราให้มากขึ้นไปอีกขั้นของการดูแลสุขภาพ

Human Genome (จีโนมมนุษย์)

หมายถึงสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์ซึ่งอยู่ใน

• นิวเคลียส 99.99% : สารพันธุกรรมส่วนนี้เราได้รับมาจากทั้งพ่อและแม่ และเป็นตัวที่กำหนดลักษณะจำเพาะของแต่ละบุคคล
• ไมโตรครอนเดียร์ 0.01% : สารพันธุกรรมส่วนนี้ได้รับมาจากแม่เท่านั้น

แต่โดยทั่วไปเมื่อกล่าวถึง Human genome เรามักจะหมายถึงสารพันธุกรรม 99.99% ที่อยู่ในนิวเคลียส

จีโนม(Genome) ของมนุษย์มีความยาวของนิวคลีโอไทด์(nucleotide) หรือที่เรียกสั้น ๆ ว่าเบส(base) ประมาณ 3,000 ล้านคู่เบส และมียีน(gene) อยู่ประมาณ 30,000 ยีน อันเป็นแหล่งข้อมูลทางพันธุกรรมจำนวนมากมายมหาศาลที่รวบรวมสิ่งต่าง ๆ เกี่ยวกับร่างกายมนุษย์​ การทำงานร่างกาย ตั้งแต่เกิดจนตาย

ยีน (Gene) คือส่วนของ DNA บริเวณที่ทำหน้าที่เป็นรหัส(แบบพิมพ์เขียว) ใช้ในการแสดงออกของยีน หรือสังเคราะห์โปรตีน ซึ่ง Gene มีอยู่ทั้งหมดประมาณ 10% ของจีโนมมนุษย์(Human genome) หรือประมาณ 300 ล้านคู่เบส ส่วนอีก 90% นั้นไม่ได้เป็นองค์ประกอบของ Gene

ทำไมต้องมีการแสดงออกของยีน (Gene Expression)

เซลล์เกือบทุกเซลล์ของเรานั้นมีรหัส DNA และมียีน(gene) ที่เหมือนกัน แต่มีรูปร่างหน้าตา และหน้าที่แตกต่างกันออกไป อันเนื่องมาจากมีการแสดงออกของยีนที่ไม่เหมือนกันนั่นเอง เพื่อที่จะให้เซลล์ของร่างกายนั้นทำงานในแบบที่มันควรจะเป็น จึงจำเป็นที่จะต้องมีรูปร่างหน้าตาในแบบที่มันควรจะเป็นเช่นกัน อย่างเช่นเซลล์ประสาทก็จะต้องมีลำตัวยาวและสามารถนำประจุไฟฟ้าได้ เซลล์ทางเดินหายใจก็จะต้องมีลักษณะเป็นขน เพื่อใช้ในการโบกพัดเมือกและสิ่งแปลกปลอม ดังรูปที่แสดงด้านล่างนี้

Genetic Polymorphisms(ความหลากหลายทางพันธุกรรม)

หมายถึงการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมที่ไม่ก่อให้เกิดโรค หรือเป็นความหลากหลายทางพันธุกรรมที่สามารถพบได้เป็นปกติในคนทั่วๆไป โดยปกติเราจะพบการแปรผันนี้ทุก ๆ 300-500 ลำดับเบส หรือที่เราเรียกกันว่า Single Nucleotide Polymorphism(SNP) อ่านว่า "สนิป" ซึ่งการแปรผันทางพันธุกรรม SNP ดังกล่าวที่เกิดขึ้นนี้อาจจะส่งผลหรือไม่ส่งผลต่อการแสดงออกของยีน (ปริมาณและการทำงานของโปรตีน) ก็ได้ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของ SNP บนสาย DNA

เราได้ประโยชน์อะไรจากการรู้จัก SNP

• ใช้ทำนายความเสี่ยงแนวโน้มต่อการเกิดโรค
• ใช้ในการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างลักษณะทางพันธุกรรม(Genotype) กับลักษณะที่แสดงออก(Phenotype) เช่น การตอบสนองของยาหรือสารอาหารในแต่ละบุคคล (Nutrigenetics or Pharmacogenetics)
• ใช้ในงานวิจัยเชิงลึกระดับโมเลกุลของยีนและโปรตีนเพื่อการพัฒนายาและการรักษาด้วยยีนบำบัด

Nutrigenetics และ Nutrigenomics

หมายถึงการศึกษาปฏิสัมพันธ์ระหว่างอาหารกับยีน เพื่อดูว่ามีผลอย่างไรต่อสุขภาพ ซึ่งอาหารจะมีปฏิสัมพันธ์กับยีนที่จำเพาะ และนำไปสู่การเพิ่มความเสี่ยงของโรคเรื้อรังที่เกี่ยวข้องกับโภชนาการต่าง ๆ หรืออาจจะมีผลในการป้องกันโรคก็ได้

ระหว่างคำว่า Nutrigenetics และ Nutrigenomics นั้นแตกต่างกันเล็กน้อยตรงที่

• Nutrigenomics นั้นเป็นการศึกษา โดยเริ่มต้นจากอาหาร(Bioactive food component) ที่รับประทานเข้าไป เข้าไปมีผลต่อการแสดงออกของยีน หรือ Gene expression อย่างไร อันส่งผลสุดท้ายไปยังสุขภาพที่แสดงออกมา
• Nutrigenetics นั้นศึกษาเริ่มต้นที่ลำดับเบสบนสาย DNA บน Gene ที่สนใจ ส่งผลต่ออาหารที่เรารับประทานเข้าไปอย่างไร อันส่งผลสุดท้ายไปยังสุขภาพที่แสดงออกมา

ยกตัวอย่างเพื่อให้เห็นภาพของ Nutrigenomics มากขึ้น เช่น อาหารที่เรากินเข้าไป ส่งผลกับการทำงานของร่างกายเราในด้านไหนบ้าง ส่งผลเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีนอย่างไรบ้าง เช่น สาร Resveratrol ที่มีอยู่ในองุ่น และไวน์แดง เมื่อรับประทานเข้าไปจะกระตุ้นการแสดงออกของยีน sirtuin ซึ่งยีนนี้ส่งผลให้คนเรามีสุขภาพดี และช่วงชีวิตที่ยืดยาวขึ้น และยังมี Bioactive food component อื่นอีกมากมายที่ส่งผลต่อร่างกายทั้งผลดี และส่งผลเสีย ดังรูปที่แสดงด้านล่าง

ในส่วนของ Nutrigenetics นั้นเรามุ่งเน้นไปที่ตัวยีน หรือลำดับเบส เป็นจุดเริ่มต้นของการศึกษาก่อน แล้วดูว่าร่างกายของเราตอบสนองต่ออาหารที่รับประทานเข้าไปได้อย่างไร และสุดท้ายเกิดผลลัพธ์อะไรต่อร่างกายขึ้นบ้าง ยกตัวอย่างเช่น การตอบสนองต่อแอลกอฮอล์(Alcohol flus reaction) การตอบสนองต่อคาเฟอีน(Caffeine sensitivity) การตอบสนองต่อน้ำตาลแลคโตส(Lactose intolerance) ดังรูปด้านล่างนี้

ดังรูปจะเห็นว่ามีการตรวจ genetic marker ได้ผลออกมาคือ GG หมายความว่าที่ตำแหน่ง rs4988235 บนยีน LCT เราได้รับรหัส G มาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งตำแหน่งดังกล่าวส่งผลต่อยีน LCT ทำให้มีการแสดงออกของยีน LCT น้อยลงกว่าปกติ อันส่งผลให้มีการผลิตเอนไซม์ Lactase (น้ำย่อยนม) บกพร่องไป ทำให้เมื่อรับประทานนมหรือผลิตภัณฑ์จากนมเข้าไป ร่างกายไม่สามารถย่อยได้หมดเกิดอาการท้องเสียและแบคทีเรียในลำไส้แปรปรวนได้

น.พ. หลักเขต เหล่าประไพพรรณ

(Anti-aging and Integrative Medicine)